Pere (11.08.1952), Josep (18.06.1958) i Ramon (09.01.1966) Brugada Terradellas, nascuts a Banyoles (Girona), cardiòlegs, reconeguts mundialment per ser els descobridors de l’anomenada síndrome Brugada, malaltia hereditària que pot produir la mort sobtada.
Biografia
Ramon Brugada i Pepita Terradellas van tenir tres fills i una filla, Dolors, que va morir prematurament l’any 2007. El pare regentava un escorxador d’aviram i conills a Banyoles. La mare va convèncer els fills que havien d’esforçar-se al màxim per tenir unes bones perspectives professionals. També els va fer estudiar anglès, convençuda que era una llengua necessària per el seu futur. Diu la pàgina de la Fundació Brugada (1) que, dels tres, Pere és l’únic metge vocacional, ja que es va introduir en el món de la medicina sense tenir cap referència propera i als treta anys ja es trobava entre els deu millors electrofisiòlegs del món.
Ramon Brugada i Pepita Terradellas van tenir tres fills i una filla, Dolors, que va morir prematurament l’any 2007. El pare regentava un escorxador d’aviram i conills a Banyoles. La mare va convèncer els fills que havien d’esforçar-se al màxim per tenir unes bones perspectives professionals. També els va fer estudiar anglès, convençuda que era una llengua necessària per el seu futur. Diu la pàgina de la Fundació Brugada (1) que, dels tres, Pere és l’únic metge vocacional, ja que es va introduir en el món de la medicina sense tenir cap referència propera i als treta anys ja es trobava entre els deu millors electrofisiòlegs del món.
Quan Pere va acabar la carrera de medicina el 1975, va començar a exercir a Ripoll com metge de capçalera. Poc després va anar com metge resident de medicina interna a l’hospital de Sant Pau i Santa Tecla de Tarragona. Vuit mesos després va anar a l’hospital Clínic de Barcelona a especialitzar-se en cardiologia. L’any 1979 es va traslladar a Maastricht, Holanda per a treballar a la Clínica de Electrofisiologia Cardíaca de la Universitat de Limburg, on poc més tard va crear la primera càtedra dedicada als trastorns del ritme cardíac. El 1982 ja era director del laboratori de electrofisiologia clínica. El 1990 va anar a Aalst, Bèlgica, al centre de cardiologia de l’hospital OLV, on va romandre 17 anys. El 2007 va tornar a començar una vegada més, posant en marxa i dirigint des d’aleshores el departament de cardiologia de la universitat Lliure de Brusel·les.
Josep Brugada a Banyoles. Setembre 2010. Foto de Carles Puncernau.
El 1987 va arribar a Maastricht Josep, llicenciat en medicina al Clínic de Barcelona i especialitzat en cardiologia a Montpellier, França. Durant quatre anys, Josep va alternar la investigació en electrofisiologia amb l’atenció als pacients. En aquesta època Pere i Josep van estudiar la que s’anomenaria síndrome Brugada, de la que es parla més endavant. El 1991, Josep va tornar a Barcelona, a l’hospital Clínic, per posar en marxa la unitat d’arítmies, que dirigeix des d’aleshores i que és una unitat de referència al món. El 2008 va ser nomenat director mèdic del Clínic.
Ramon acabà la carrera de medicina a la universitat Autònoma de Barcelona i el 1992 es traslladà a Atlanta, Estats Units, on s’havia matriculat en medicina interna. Tres anys després va anar a Houston, Texas, per especialitzar-se en cardiologia. L’any 2000, va anar al Baylor College de Texas i el 2002 es trasllada a Nova York per a desenvolupar un projecte de genètica cardiovascular al laboratori d’Utica, alternant el treball d’investigació amb l’atenció als pacients del Heart Center de Nova York. El 2005 se’n va a Montreal per posar en marxa el centre de diagnosi i investigació en genètica cardiovascular al Heart Institute de Quebec, un dels més importants del món en la especialitat. El 2008, quan semblava que es trobava en la plaça definitiva, una trucada de la rectora de la universitat de Girona, li fa tornar cap a casa per a posar en marxa, com a degà, la nova facultat de medicina de Girona.
(1) (2)
(1) (2)
Carrera científica
Els tres germans han dedicat gran part de les seves carreres a les arítmies cardíaques i la mort sobtada. Parlarem sobretot de la part comuna de les seves carreres, però aclarirem primer aquests dos conceptes.
Els tres germans han dedicat gran part de les seves carreres a les arítmies cardíaques i la mort sobtada. Parlarem sobretot de la part comuna de les seves carreres, però aclarirem primer aquests dos conceptes.
– Arítmies
El cor batega unes 100.000 vegades al dia. Te quatre cavitats, dues aurícules a la part superior i dos ventricles a la part inferior. A l’aurícula dreta hi ha el nòdul sinusal, un petit grup de cèl·lules que, mitjançant un estímul elèctric, donen el senyal al cor per què es contragui. En adults sans aquest senyal te una freqüència de entre 60 i 100 impulsos per minut. L’estímul de contracció s’estén per dues branques, a esquerra i dreta, des de la part superior cap a la inferior, arribant als ventricles, que es contrauen i bomben la sang als pulmons (ventricle dret) i a la resta del cos (ventricle esquerre).
Qualsevol problema en tot aquest sistema, pot provocar una arítmia, que és una alteració del ritme cardíac. Aquesta alteració pot fer que el cor vagi massa ràpid, massa lent o descompassat. La fibril·lació és un trastorn de la conducció dels estímuls cardíacs que pot provocar l’arítmia. La fibril·lació pot ser auricular o ventricular.
El cor batega unes 100.000 vegades al dia. Te quatre cavitats, dues aurícules a la part superior i dos ventricles a la part inferior. A l’aurícula dreta hi ha el nòdul sinusal, un petit grup de cèl·lules que, mitjançant un estímul elèctric, donen el senyal al cor per què es contragui. En adults sans aquest senyal te una freqüència de entre 60 i 100 impulsos per minut. L’estímul de contracció s’estén per dues branques, a esquerra i dreta, des de la part superior cap a la inferior, arribant als ventricles, que es contrauen i bomben la sang als pulmons (ventricle dret) i a la resta del cos (ventricle esquerre).
Qualsevol problema en tot aquest sistema, pot provocar una arítmia, que és una alteració del ritme cardíac. Aquesta alteració pot fer que el cor vagi massa ràpid, massa lent o descompassat. La fibril·lació és un trastorn de la conducció dels estímuls cardíacs que pot provocar l’arítmia. La fibril·lació pot ser auricular o ventricular.
– Mort sobtada
El cor mai deixa de bategar, fent milers de batecs en un sol dia i uns tres mil milions en tota la vida.
La fibril·lació pot fer que el ritme del cor quedi descoordinat. Aquest desordre augmenta les probabilitats de generar coàguls a la sang, que poden causar un accident cerebrovascular, el que es coneix com ictus. Quan les aurícules deixen de treballar, el bombeig del cor no es veu greument afectat. En canvi, quan deixen de treballar els ventricles, que són els que bomben la sang oxigenada, l’efecte pot ser fatal: només que el cervell romangui 10 segons sense aportació d’oxigen, la persona es desmaia i s’inicia la mort sobtada. Retornar el ritme cardíac en menys de deu minuts es clau per a la supervivència.
A Espanya hi ha 30.000 casos de mort sobtada a l’any. El 80% dels casos afecta a persones majors de 35 anys amb alguna patologia prèvia. També es dona en persones joves, aparentment sanes, però segurament amb malalties congènites del múscul cardíac. La mort sobtada està relacionada amb malalties dels canals elèctrics, moltes vegades amb causes hereditàries, com la síndrome Brugada.
El cor mai deixa de bategar, fent milers de batecs en un sol dia i uns tres mil milions en tota la vida.
La fibril·lació pot fer que el ritme del cor quedi descoordinat. Aquest desordre augmenta les probabilitats de generar coàguls a la sang, que poden causar un accident cerebrovascular, el que es coneix com ictus. Quan les aurícules deixen de treballar, el bombeig del cor no es veu greument afectat. En canvi, quan deixen de treballar els ventricles, que són els que bomben la sang oxigenada, l’efecte pot ser fatal: només que el cervell romangui 10 segons sense aportació d’oxigen, la persona es desmaia i s’inicia la mort sobtada. Retornar el ritme cardíac en menys de deu minuts es clau per a la supervivència.
A Espanya hi ha 30.000 casos de mort sobtada a l’any. El 80% dels casos afecta a persones majors de 35 anys amb alguna patologia prèvia. També es dona en persones joves, aparentment sanes, però segurament amb malalties congènites del múscul cardíac. La mort sobtada està relacionada amb malalties dels canals elèctrics, moltes vegades amb causes hereditàries, com la síndrome Brugada.
– Síndrome Brugada
És un trastorn genètic que produeix la mort sobtada. Potser que persones amb la síndrome Brugada presentin un electrocardiograma totalment normal, però altres presenten un electrocardiograma amb forma d’aleta de tauró, característic de la síndrome. Va ser observat per primera vegada per Pere l’any 1986 en un nen de 3 anys, polonès, que tenia una germana que havia mort de la mateixa malaltia. Pere va advertir que els electrocardiogrames dels dos germans no eren normals, sinó que presentaven una característica forma d’aleta de tauró.
És un trastorn genètic que produeix la mort sobtada. Potser que persones amb la síndrome Brugada presentin un electrocardiograma totalment normal, però altres presenten un electrocardiograma amb forma d’aleta de tauró, característic de la síndrome. Va ser observat per primera vegada per Pere l’any 1986 en un nen de 3 anys, polonès, que tenia una germana que havia mort de la mateixa malaltia. Pere va advertir que els electrocardiogrames dels dos germans no eren normals, sinó que presentaven una característica forma d’aleta de tauró.
Electrocardiograma característic del la síndrome Brugada. “Brugada EKG Schema” by J. Heuser JHeuser – Own work. Licensed under CC BY-SA 3.0 via Wikimedia Commons.
Quan el 1989 va tenir dos nous pacients de mort sobtada, va recordar l’electrocardiograma dels nens polonesos i va veure que tenien característiques comunes amb els anteriors. Pere i el seu germà Josep, van concloure que podia haver una relació entre aquella anomalia de l’electrocardiograma i la mort sobtada i el 1991 van portar els resultats a la reunió anual de la Societat Americana d’Electrofisiologia. La cooperació amb altres especialistes va permetre trobar quatre pacients més i fonamentar la relació entre la ja coneguda com síndrome Brugada i la mort sobtada, investigació que va ser publicada el 1992 (2). Aleshores el nombre de pacients detectats en tot el nom va créixer exponencialment, fins els més de 5000 registrats actualment.
Ramon es va afegir a la investigació quan era a Atlanta, analitzant la sang de pacients amb la síndrome i descobrint que és hereditària. Les anomalies genètiques detectades van permetre avançar en la prevenció i el tractament de la mort sobtada produïda per aquesta causa.
(1) (2) (3) (4)
(1) (2) (3) (4)
– Genètica i mort sobtada
Josep Brugada a Tardes de Ciència, Astrobanyoles. 11.12.2010. Foto de Joan Anton Abellan.
Josep Brugada a Tardes de Ciència, Astrobanyoles. 11.12.2010. Foto de Joan Anton Abellan.
Josep i Ramon van estudiar el cas d’una família de San Bartolomé de Tirajana, Las Palmas de Gran Canaria, en la que tres de les quatre filles havien mort sobtadament. Havien més casos de mort sobtada entre 1995 i 2007 i tots eren membres d’una gran família de 2.500 membres. Després de fer una anàlisi genètica a tots els membres, van trobar que 215 persones tenien una mutació que podia ser-ne la causa. Josep i Ramon van decidir tractar a tots els portadors de manera preventiva, descartant els que no tenien la mutació. Als que havien tingut símptomes previs se’ls implantà desfibril·ladors interns.
No es va tornar a produir cap mort sobtada en els pacients tractats. Però de 50 membres que no van voler fer-se les proves, tres van patir una mort sobtada i d’aquests dos van morir. L’anàlisi genètica va confirmar que tenien la mutació. En col·laboració amb la Clínica San Roque de Las Palmas, van investigar 34 morts sobtades en persones joves que s’havien produït en els últims 20 anys i es va concloure que la mutació genètica era la causa de la mort sobtada.
Josep i Ramon Brugada van ser nomenats el 2011 fills adoptius de San Bartolomé de Tirajana.
(5) (6)
No es va tornar a produir cap mort sobtada en els pacients tractats. Però de 50 membres que no van voler fer-se les proves, tres van patir una mort sobtada i d’aquests dos van morir. L’anàlisi genètica va confirmar que tenien la mutació. En col·laboració amb la Clínica San Roque de Las Palmas, van investigar 34 morts sobtades en persones joves que s’havien produït en els últims 20 anys i es va concloure que la mutació genètica era la causa de la mort sobtada.
Josep i Ramon Brugada van ser nomenats el 2011 fills adoptius de San Bartolomé de Tirajana.
(5) (6)
– Desfibril·ladors
La mort sobtada causa 3.000 morts a l’any a Catalunya, 10 vegades més que els accidents de cotxe. Quan s’està produint un cas de mort sobtada, és clau actuar en els primers minuts per salvar la vida de la persona, ja que, com no arriba sang al cervell, en deu minuts el fet és irreversible. Per tant, cal establir un procediment que asseguri que, passi on passi el cas, en menys de deu minuts, la persona afectada pugui rebre un senzill tractament que li faci recuperar el ritme cardíac. Aquest tractament consisteix en una descàrrega elèctrica aplicada al pit mitjançant un aparell que es diu desfibril·lador.
Ramon va endegar, el 2008, a la província de Girona, el projecte d’instal·lació de desfibril·ladors més gran del món, amb 650 unitats, que ja han salvat 14 vides, a data de 28.03.2014. Un dels aspectes clau del projecte va ser aconseguir que, en el Decret de la Generalitat, constés que, en cas d’urgència, qualsevol podia utilitzar el desfibril·lador. Inicialment només es contemplava la utilització per persones que haguessin passat una formació, tinguessin un carnet que haurien de renovar cada any, . . . amb el que es perdia pràcticament la possibilitat real d’utilitzar l’aparell en el moment necessari. Després de dos anys de discussió, Ramon va poder convèncer les autoritats de que, en cas d’urgència, qualsevol persona pogués utilitzar l’aparell seguint unes senzilles instruccions parlades.
(8)
La mort sobtada causa 3.000 morts a l’any a Catalunya, 10 vegades més que els accidents de cotxe. Quan s’està produint un cas de mort sobtada, és clau actuar en els primers minuts per salvar la vida de la persona, ja que, com no arriba sang al cervell, en deu minuts el fet és irreversible. Per tant, cal establir un procediment que asseguri que, passi on passi el cas, en menys de deu minuts, la persona afectada pugui rebre un senzill tractament que li faci recuperar el ritme cardíac. Aquest tractament consisteix en una descàrrega elèctrica aplicada al pit mitjançant un aparell que es diu desfibril·lador.
Ramon va endegar, el 2008, a la província de Girona, el projecte d’instal·lació de desfibril·ladors més gran del món, amb 650 unitats, que ja han salvat 14 vides, a data de 28.03.2014. Un dels aspectes clau del projecte va ser aconseguir que, en el Decret de la Generalitat, constés que, en cas d’urgència, qualsevol podia utilitzar el desfibril·lador. Inicialment només es contemplava la utilització per persones que haguessin passat una formació, tinguessin un carnet que haurien de renovar cada any, . . . amb el que es perdia pràcticament la possibilitat real d’utilitzar l’aparell en el moment necessari. Després de dos anys de discussió, Ramon va poder convèncer les autoritats de que, en cas d’urgència, qualsevol persona pogués utilitzar l’aparell seguint unes senzilles instruccions parlades.
(8)
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada