distrofia muscular

Dilluns passat es va celebrar el segon Dia Mundial de Conscienciació de Duchenne, que té per objectiu donar a conèixer la distròfia muscular de Duchenne (DMD), una malaltia de les anomenades rares que afecta un de cada 3.500 nens que neixen i no nenes. A Catalunya encara no hi ha un registre exhaustiu, però es calcula que n’hi ha uns 150 casos, cinc dels quals són de les comarques de Girona. Aquesta malaltia és degenerativa, gairebé sempre només es desenvolupa en nens -n’hi ha 250.000 diagnosticats a tot el món, mentre que només n’hi ha un parell de casos en nenes-, i l’esperança de vida se situa al voltant dels trenta anys (fa només deu anys era de vint). Merche Pardo (Barcelona, 1973) és la mare d’en Marc i en Gerard, dos nens bessons de vuit anys als quals en fa quatre els van diagnosticar la distròfia muscular de Duchenne. En el cas que la malaltia segueixi el seu curs habitual, d’aquí un màxim de quatre anys hauran d’anar en cadira de rodes. Pardo era la vicepresidenta de Duchenne Parent Project i ara és al capdavant d’una nova associació, Duchenne Somriures Valents, creada fa poc per aconseguir fons per a la investigació a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Què és la distròfia muscular de Duchenne?

És un problema que s’origina per la falta de distrofina, una proteïna que crea una membrana que protegeix el múscul. Si no hi ha aquesta membrana, el greix del múscul es perd i el múscul es converteix en greix. Com que les cames, els pulmons, el cor, les neurones... tot són músculs, la seva autonomia va minvant fins que arriba un moment en què es produeix el col·lapse de l’organisme.

Als seus fills els van diagnosticar la DMD quan ja tenien quatre anys. ¿Abans no notaven res?

Sí, notàvem que hi havia alguna cosa que no acabava d’anar bé, i a la unitat de neurologia de l’Hospital Josep Trueta els feien moltes proves. Es pensava que només era un retard maduratiu. Fins que en una operació a la vista d’en Gerard van veure que tenia les transaminases molt altes i aleshores es va pensar que no fos la malaltia del petó. Però a Sant Joan de Déu van dir que no era normal, que els portéssim els nens, que els volien visitar. Només de fer-los despullar ja van sospitar que podia tractar-se de la DMD i, malauradament, no es van equivocar.

Aleshores vostè no en devia saber res, d’aquesta malaltia.

No. Em vaig quedar en estat de xoc, vaig tenir una sensació com si se m’hagués mort un familiar, exactament aquesta sensació. Quan tens fills penses en un futur per a ells. Que estudiaran, que treballaran en alguna cosa de grans, que seran bones persones, que formaran una família... I de cop i volta tot això es desploma, és com si et robessin el futur. Després d’això ja no penses més en el futur. Jo no hi penso, només en el dia a dia. De què serveix pensar-hi? Potser després d’aquesta entrevista sortim a la carretera, ens esclafa un cotxe i tot s’ha acabat.

¿Aquesta actitud és un mecanisme d’autodefensa per tirar endavant?

Suposo que sí. Vaig passar un any de depressió fent-me moltes preguntes. Per què a mi? Em va costar molt ser mare. Abans de tenir en Gerard i en Marc vaig tenir set fecundacions i dos avortaments. No va ser una lluita fàcil. Aleshores no ho sabia, però jo era portadora de la DMD. Els metges m’han dit que això no va tenir res a veure amb les dificultats per quedar-me embarassada. Tampoc totes les mares que han tingut fills amb DMD en són portadores, també es pot tenir una mutació de novo enmig de la gestació i tenir un fill amb DMD.

Després de la depressió, va decidir tirar endavant.

Sí, hi ha casos de famílies que es deprimeixen, s’amaguen i ho porten com poden, cosa que entenc encara que no serveixi de res. També n’hi ha que ho agafen tant de cares que ja han anticipat al seu fill que a tal edat li passarà això i a tal edat allò altre. Cadascú afronta aquesta situació com millor li sembla.

Vostè va estar primer amb Duchenne Parent Project i ara amb Duchenne Somriures Valents.

Amb aquesta associació busquem dos objectius: per un costat, ajudar a aconseguir fons que es destinin a Sant Joan de Déu per investigar i trobar algun remei que freni la malaltia, perquè sabem que per a la cura caldrà més temps, i, per l’altre, posar en comú i compartir l’experiència dels pares afectats. Una de les vies de solució seria poder investigar amb cèl·lules mare.

Una investigació que provoca molta controvèrsia.

M’agradaria veure què diuen els que s’hi oposen si els toqués un cas en la seva pell. Però fins que no et toca, et costa d’entendre, de ser solidari.

Com és el dia a dia amb els seus fills?

Has de tenir molta més paciència amb ells. En Gerard està com frustrat, crida molt, entén les coses, s’adona del que li està passant. L’altre dia va caure, es va fer un pelat que era poca cosa, i li vaig dir que jo de petita me n’havia fet molts com aquell. Em va respondre: “Mama, tu no saps com és de dur viure amb això!” Em vaig quedar glaçada... Què li pots dir? Però de vegades també veig que em protegeixen i no volen que sàpiga si alguna cosa no els va bé.

Per tant, ¿són conscients de la seva malaltia?

Sí, però jo no els preguntaré fins on en són. De vegades els sento que parlen entre ells: “¿Tu saps què és una malaltia rara? ¿Saps què és Duchenne?” D’acord amb el meu metge, penso que és millor que ho vagin trobant. Però esclar que saben que pateixen una malaltia molt greu. Fa unes setmanes a Sant Gregori, en un acte de l’associació, passaven un vídeo de l’evolució de la malaltia fins al final. Jo no era amb ells, hi havia una amiga meva, que en un moment determinat es va emocionar. En Marc li va dir: “Va, eixuga’t les llàgrimes, que no et vull veure plorar” .